Dani trudnoće su radost, ali i briga svih budućih roditelja. Želimo da svakog momenta uživate u trenutcima kada se Vaše dete razvija i raste i strpljivo sa budućim roditeljima čeka svoj najbitniji trenutak u životu - ROĐENJE. Ordinacija za genetiku će Vas uputiti u moguće tokove razvoja Vašeg deteta kroz genetsku istoriju njegovih predaka.
Moguće je utvrditi sklonosti ka pojedinim bolestima i raditi na:
- prevenciji rađanja bolesnih,
- sprečavanju razvoja bolesti kod rođenih sa pojedinim naslednim bolestima,
- odlaganju razvoja bolesti.
BRAČNI PAROVI KOJIMA JE NEOPHODNO GENETSKO SAVETOVANJE
- oni koji već imaju jedno bolesno dete,
- kod kojih u porodici postoji osoba sa naslednom bolešću ili anomalijom,
- gde je jedan od supružnika nosilac poremećaja naslednog materijala (hromozoma),
- oni gde je supruga napunila 33 i više ili suprug 45 i više godina,
- sa ponovljenim uginućima ploda ili mrtvorođenom decom,
- koji pate od steriliteta,
- trudnoće nastale veštačkom oplodnjom,
- u čijim porodicama ima nagomilavanja pojedinih bolesti,
- u čijim porodicama postoje osobe sa zaostajanjem u fizičkom, psihičkom ili mentalnom razvoju,
- trudnice koje boluju od hroničnih bolesti, koje su u toku trudnoće uzimale lekove ili drogu, koje su izložene hemikalijama,infekcijama i zraženju.
Bračni parovi u čijim porodicama ima NASLEDNIH BOLESTI saznaju o načinu nasleđivanja istih i samim tim vrsti prevencije. U zavisnosti od toga koja je bolest u pitanju rade se molekularno genetska ispitivanja ili kariotip.
Bračni parovi sa STERILITETOM zahtevaju obavezno ispitivanje naslednog materijala -kariotipa ,pošto u osnovi sterilieta može biti greška u naslednom materijalu jednog od supružnika. Takođe je potrebno uraditi suprugu molekularno genetske analize na deleciju Y hromozoma (del Y) i cističnu fibrozu (CF).
Bračni parovi koji su imali UGINUĆA PLODA ili spontane pobačaje takođe mogu biti nosioci strukturnih grešaka naslednog materijala ili pak sklonosti nerazdvajanju hromozoma.
Trudnicama koje imaju 35 i VIŠE GODINA češće se događaju pogrešna razdvajanja hromozoma. Neophodno im je preporučiti odgovarajuće mere prenatalne dijagnoze.
Ova vrsta grešaka se događa i mladima ali ređe, te se njima predlažu biohemijski i ultrazvučni markeri.
Očevi preko 42g imaju veći rizik za dobijanje dece sa genskim bolestima (češće su mutacije gena).
Mladim trudnicama koje imaju patološki nalaz ultrazvuka ili biohemijskih markera takođe se moraju predložiti dodatna ispitivanja.
Kada se bračni par javi u savetovalište, uzimaju se podaci o godinama oba supružnika, zanimanju i radnom mestu, svim prethodnim trudnoćama i sadašnjoj trudnoći. Godine trudnice iznad 33 nose rizik od poremećaja naslednog materijala (koji se događa u jajnoj ćeliji, jer je stara koliko i trudnica u momentu začeća).
Najčešći poremećaji naslednog materijala su tzv. trizomije, kod kojih hromozom u višku dovodi do fizičkog i mentalnog zaostajanja deteta sa različitim anomalijama organa. Trizomije velikih hromozoma se završavaju mrtvorođenjem i uginućem ploda. Kada se začnu deca sa trizomijama malih hromozoma kao što su 21, 13 i 18, oko trećine ovih trudnoća se dovede do porođaja. Daunov sindrom (trizomija 21-og hromozoma) je najčešća i najpoznatija od ovih bolesti.
Godine supruga iznad 45 nose rizik od mutacije gena, zbog velikog broja ćelijskih deoba kroz koje prolazi spermatozoid do svoje zrelosti. Jedna od bolesti koje su posledica očevih godina je npr. patuljast rast (ahondroplazija) kod koga su deca normalne inteligencije, ali niskog rasta (između 124 i 131cm).
Zanimanje je bitno zbog izloženosti eventualnim štetnim činiocima na radnom mestu. Poznati štetni (teratogeni) činioci su npr. herbicidi i pesticidi.
Podaci o prethodnim uginućima ploda i mrtvorođenoj deci mogu ukazati na poremećaj naslednog materijala (hromozoma) ili sklonost ovim poremećajima. Postoje osobe kod kojih je došlo do razmene naslednog materijala između dva hromozoma. Te osobe su zdrave, jer je nasledni materijal kompletan, ali imaju visok rizik da dobiju bolesno potomstvo. Takvim osobama se događaju mrtvorođenja i uginuća ploda kao i onima koji imaju ranije opisanu sklonost nerazdvajanju hromozoma.
U toku trudnoće bitna je izloženost infekcijama, hemikalijama, zračenju i uzimanje lekova, alkohola i droge. Od infekcija posledice na bebu ostavljaju infekcije citomegalovirusom koji oštećuje mozak i sluh bebe i toksoplazmom koja je parazit koji takođe oštećuje mozak bebe. Infekcija rubella virusom prvi put u trudnoći može oštetiti mozak, srce, oko i uho. Bebu mogu oštetiti i druge infekcije kao što su parvovirus, sifilis, HIV itd.
Zračenje predstavlja opasnost pre svega od mutacija gena koje se ne mogu videti na rođenju, ali mogu tokom detinjstva ili adolescencije dovesti do pojave malignih oboljenja kod deteta.
Uzimanje alkohola u toku trudnoće dovodi do rođenja dece koja zaostaju u mentalnom i fizičkom razvoju, imaju srčane mane i neurološke probleme.
Jedan od najvažnijih postupaka tokom savetovanja je uzimanje rodoslovnog stabla (pedigrea). Iz rodoslovnog stabla se zaključuje o postojanju naslednih bolesti u porodici, načinu nasleđivanja bolesti i stabilnosti naslednog materijala porodice.
Na osnovu urađenog zaključuje se da li bračni par ima rizik od dobijanja deteta sa naslednom bolešću, anomalijom ili poremećajem naslednog materijala.
Bračnom paru se saopštava o kakvom i kolikom riziku se radi i kakve su mogućnosti prenatalne dijagnostike.
EKSPERTSKI ULTRAZVUK se predlaže svakoj trudnici sa 12 i između 22 i 24gn.
Razlog tome je što se na 100 beba tri rode sa nekom urođenom anomalijom iako su roditelji zdravi ljudi. On je metod izbora za anomalije ali ne može isključiti nasledne bolesti niti greške naslednog materijala.
ANALIZA ĆELIJA PLODOVE VODE IZ MATERIJALA UZETOG AMNIOCENTEZOM
Predlaže se trudnicama preko 35g zbog većeg rizika od nerazdvajanja hromozoma.
Radi se između 16 te i 18 te gn. Ukoliko je potrebno može i do 26 te gn.
Ginekolog pod konrolom ultrazvuka uzima 20ml plodove vode. U citogenetskoj laboratoriji se iz ćelija plodove vode radi analiza hromozoma koja podrazumeva da se iskljući rizik od brojčanih i strukturnih hromozomskih grešaka. Rizik od metoda je između 0,1 i najviše 0,5%.
Rizik je veći za bolesne bebe pošto je spontani pobačaj prirodna selekcija.
DOUBLE i TRIPLE TEST su skrining testovi koji se koriste u proceni rizika od hromozomskih grešaka kod mladih trudnica, pošto se ove greške mogu dogoditi i njima samo su ređe. Dakle ukoliko su ovi testovi patološki i mladim trudnicama se predlaže amniocenteza.
Ukloko je rizik od hromozomske greške na osnovu ULTRAZVUKA ili BIOHEMIJSKIH TESTOVA veći od očekivanog ili trudnica nije spremna da čeka 16 tu gn u, predlaže se BIOPSIJA RESICA HORIONA (CVS) koja se radi sa oko 12 gn, i nalaz izdaje za 24 do 48 sati.
Ukoliko je rizik konstatovan u mnogo većoj trudnoći iste analize se rade iz krvi bebe uzete KORDOCENTEZOM.
NEINVAZIVNI PRENATALNI TESTOVI se predlažu trudnicama koje nisu spremne na amniocentezu. Baziraju se na činjenici da iz posteljice u majčinu cirkulaciju pređe izvesna količina bebine krvi. Tzv. FF (fetalna frakcija ) iznosi između 5 i 15% tzv. slobodne DNK koja se u odgovarajućim laboratorijama umnozi i iz toga dobija nalaz. Rezultati testova izlaze kao nizak i kao visok rizik. Ukoliko test ukaže na visok rizik predlaže se amniocenteza.
TORCH je skraćenica za analize na infekcije koje mogu oštetiti bebu po tipu cerebralne paralize. Treba da ga uradi svaka trudnica.
Ukoliko se radi o bračnom paru koji već ima dete sa poremećajem naslednog materijala (hromozoma), paru gde trudnica ima rizik od godina da dobije ovakvo dete ili je jedan od supružnika nosilac "mirne" promene naslednog materijala (to je promena koja nosioca ne ugrožava, ali isti ima visok rizik da dobije bolesno potomstvo), ovakvom paru se predlaže jedna od metoda kojima se radi provera naslednog materijala (hromozoma) putem kariotipizacije, najčešće iz ćelija plodove vode, resica posteljice ili krvi ploda.
Uzimanje plodove vode se naziva amniocenteza, radi se pod kontrolom ultrazvuka što znači da je bezbedno za bebu (NE bode se beba, pošto se pod ultrazvukom vidi gde je), uzima se 20ml plodove vode. Uzimanje nije bolno, jer u trbušnom zidu nema mnogo nerava. Ova metoda se radi između 16 i 18-te gestacijske nedelje. Rizik od metoda je manji od 0,5%. Rezultat analize u našoj ordinaciji se dobija za 8 - 10 dana.
Uzimanje resica horiona (placente) se radi između 11 i 13-te gestacijske nedelje, takođe pod kontrolom ultrazvuka. Ranije uzimanje se ne preporučuje jer nosi određene rizike. Rezultat analize se u našoj ordinaciji dobija za 6 do 24 časa!
Kordocenteza - uzimanje krvi ploda iz pupčanika pod kontrolom ultrazvukaradi se sa 22-e i više gestacijskih nedelja. Metoda je osmišljena zbog naslednih bolesti krvi, ali se može po potrebi uraditi i kod sumnje na poremećaj hromozoma.
Naveći broj dece dobijaju roditelji starosti između 20 i 30 godina, pošto su u većini, to je razlog da i najveći broj bolesne dece dobiju oni. Za njih su uvedene tzv. "skrining metode" za prevenciju rađanja dece sa poremećajem naslednog materijala.
Posetu genetskom savetovalištu neki bračni parovi treba da obave pre trudnoće ukoliko sami ili u porodici imaju problem sa anomalijama, naslednim bolestima, bolestima koje se nagomilavaju u porodici ili postoji mogućnost da bolesti koje postoje u porodici imaju naslednu osnovu.
Savremene metode u genetici omogućavaju da pojedini bračni parovi koji se ranije ne bi odlučili da budu roditelji ostvare roditeljstvo bez problema. Visok standard zdravstvene zaštite podrazumeva da svaki bračni par prođe genetološko savetovanje.
Za bračne parove koji nemaju navedene probleme najbolje je da se jave u početku trudnoće, kako bi uz "optimalno isplanirani program", trudnoća prošla bezbrižno.