Razgovor u savetovalištu
Bračni parovi u čijim porodicama ima NASLEDNIH BOLESTI saznaju o načinu nasleđivanja istih i samim tim vrsti prevencije. U zavisnosti od toga koja je bolest u pitanju rade se molekularno genetska ispitivanja ili kariotip.
Bračni parovi sa STERILITETOM zahtevaju obavezno ispitivanje naslednog materijala -kariotipa ,pošto u osnovi sterilieta može biti greška u naslednom materijalu jednog od supružnika. Takođe je potrebno uraditi suprugu molekularno genetske analize na deleciju Y hromozoma (del Y) i cističnu fibrozu (CF).
Bračni parovi koji su imali UGINUĆA PLODA ili spontane pobačaje takođe mogu biti nosioci strukturnih grešaka naslednog materijala ili pak sklonosti nerazdvajanju hromozoma.
Trudnicama koje imaju 35 i VIŠE GODINA češće se događaju pogrešna razdvajanja hromozoma. Neophodno im je preporučiti odgovarajuće mere prenatalne dijagnoze.
Ova vrsta grešaka se događa i mladima ali ređe, te se njima predlažu biohemijski i ultrazvučni markeri.
Očevi preko 42g imaju veći rizik za dobijanje dece sa genskim bolestima (češće su mutacije gena).
Mladim trudnicama koje imaju patološki nalaz ultrazvuka ili biohemijskih markera takođe se moraju predložiti dodatna ispitivanja.
Kada se bračni par javi u savetovalište, uzimaju se podaci o godinama oba supružnika, zanimanju i radnom mestu, svim prethodnim trudnoćama i sadašnjoj trudnoći. Godine trudnice iznad 33 nose rizik od poremećaja naslednog materijala (koji se događa u jajnoj ćeliji, jer je stara koliko i trudnica u momentu začeća).
Najčešći poremećaji naslednog materijala su tzv. trizomije, kod kojih hromozom u višku dovodi do fizičkog i mentalnog zaostajanja deteta sa različitim anomalijama organa. Trizomije velikih hromozoma se završavaju mrtvorođenjem i uginućem ploda. Kada se začnu deca sa trizomijama malih hromozoma kao što su 21, 13 i 18, oko trećine ovih trudnoća se dovede do porođaja. Daunov sindrom (trizomija 21-og hromozoma) je najčešća i najpoznatija od ovih bolesti.
Godine supruga iznad 45 nose rizik od mutacije gena, zbog velikog broja ćelijskih deoba kroz koje prolazi spermatozoid do svoje zrelosti. Jedna od bolesti koje su posledica očevih godina je npr. patuljast rast (ahondroplazija) kod koga su deca normalne inteligencije, ali niskog rasta (između 124 i 131cm).
Zanimanje je bitno zbog izloženosti eventualnim štetnim činiocima na radnom mestu. Poznati štetni (teratogeni) činioci su npr. herbicidi i pesticidi.
Podaci o prethodnim uginućima ploda i mrtvorođenoj deci mogu ukazati na poremećaj naslednog materijala (hromozoma) ili sklonost ovim poremećajima. Postoje osobe kod kojih je došlo do razmene naslednog materijala između dva hromozoma. Te osobe su zdrave, jer je nasledni materijal kompletan, ali imaju visok rizik da dobiju bolesno potomstvo. Takvim osobama se događaju mrtvorođenja i uginuća ploda kao i onima koji imaju ranije opisanu sklonost nerazdvajanju hromozoma.
U toku trudnoće bitna je izloženost infekcijama, hemikalijama, zračenju i uzimanje lekova, alkohola i droge. Od infekcija posledice na bebu ostavljaju infekcije citomegalovirusom koji oštećuje mozak i sluh bebe i toksoplazmom koja je parazit koji takođe oštećuje mozak bebe. Infekcija rubella virusom prvi put u trudnoći može oštetiti mozak, srce, oko i uho. Bebu mogu oštetiti i druge infekcije kao što su parvovirus, sifilis, HIV itd.
Zračenje predstavlja opasnost pre svega od mutacija gena koje se ne mogu videti na rođenju, ali mogu tokom detinjstva ili adolescencije dovesti do pojave malignih oboljenja kod deteta.
Uzimanje alkohola u toku trudnoće dovodi do rođenja dece koja zaostaju u mentalnom i fizičkom razvoju, imaju srčane mane i neurološke probleme.
Jedan od najvažnijih postupaka tokom savetovanja je uzimanje rodoslovnog stabla (pedigrea). Iz rodoslovnog stabla se zaključuje o postojanju naslednih bolesti u porodici, načinu nasleđivanja bolesti i stabilnosti naslednog materijala porodice.
Na osnovu urađenog zaključuje se da li bračni par ima rizik od dobijanja deteta sa naslednom bolešću, anomalijom ili poremećajem naslednog materijala.
Bračnom paru se saopštava o kakvom i kolikom riziku se radi i kakve su mogućnosti prenatalne dijagnostike.