Metode prenatalne dijagnostike
EKSPERTSKI ULTRAZVUK se predlaže svakoj trudnici sa 12 i između 22 i 24gn.
Razlog tome je što se na 100 beba tri rode sa nekom urođenom anomalijom iako su roditelji zdravi ljudi. On je metod izbora za anomalije ali ne može isključiti nasledne bolesti niti greške naslednog materijala.
ANALIZA ĆELIJA PLODOVE VODE IZ MATERIJALA UZETOG AMNIOCENTEZOM
Predlaže se trudnicama preko 35g zbog većeg rizika od nerazdvajanja hromozoma.
Radi se između 16 te i 18 te gn. Ukoliko je potrebno može i do 26 te gn.
Ginekolog pod konrolom ultrazvuka uzima 20ml plodove vode. U citogenetskoj laboratoriji se iz ćelija plodove vode radi analiza hromozoma koja podrazumeva da se iskljući rizik od brojčanih i strukturnih hromozomskih grešaka. Rizik od metoda je između 0,1 i najviše 0,5%.
Rizik je veći za bolesne bebe pošto je spontani pobačaj prirodna selekcija.
DOUBLE i TRIPLE TEST su skrining testovi koji se koriste u proceni rizika od hromozomskih grešaka kod mladih trudnica, pošto se ove greške mogu dogoditi i njima samo su ređe. Dakle ukoliko su ovi testovi patološki i mladim trudnicama se predlaže amniocenteza.
Ukloko je rizik od hromozomske greške na osnovu ULTRAZVUKA ili BIOHEMIJSKIH TESTOVA veći od očekivanog ili trudnica nije spremna da čeka 16 tu gn u, predlaže se BIOPSIJA RESICA HORIONA (CVS) koja se radi sa oko 12 gn, i nalaz izdaje za 24 do 48 sati.
Ukoliko je rizik konstatovan u mnogo većoj trudnoći iste analize se rade iz krvi bebe uzete KORDOCENTEZOM.
NEINVAZIVNI PRENATALNI TESTOVI se predlažu trudnicama koje nisu spremne na amniocentezu. Baziraju se na činjenici da iz posteljice u majčinu cirkulaciju pređe izvesna količina bebine krvi. Tzv. FF (fetalna frakcija ) iznosi između 5 i 15% tzv. slobodne DNK koja se u odgovarajućim laboratorijama umnozi i iz toga dobija nalaz. Rezultati testova izlaze kao nizak i kao visok rizik. Ukoliko test ukaže na visok rizik predlaže se amniocenteza.
TORCH je skraćenica za analize na infekcije koje mogu oštetiti bebu po tipu cerebralne paralize. Treba da ga uradi svaka trudnica.
Ukoliko se radi o bračnom paru koji već ima dete sa poremećajem naslednog materijala (hromozoma), paru gde trudnica ima rizik od godina da dobije ovakvo dete ili je jedan od supružnika nosilac "mirne" promene naslednog materijala (to je promena koja nosioca ne ugrožava, ali isti ima visok rizik da dobije bolesno potomstvo), ovakvom paru se predlaže jedna od metoda kojima se radi provera naslednog materijala (hromozoma) putem kariotipizacije, najčešće iz ćelija plodove vode, resica posteljice ili krvi ploda.
Uzimanje plodove vode se naziva amniocenteza, radi se pod kontrolom ultrazvuka što znači da je bezbedno za bebu (NE bode se beba, pošto se pod ultrazvukom vidi gde je), uzima se 20ml plodove vode. Uzimanje nije bolno, jer u trbušnom zidu nema mnogo nerava. Ova metoda se radi između 16 i 18-te gestacijske nedelje. Rizik od metoda je manji od 0,5%. Rezultat analize u našoj ordinaciji se dobija za 8 - 10 dana.
Uzimanje resica horiona (placente) se radi između 11 i 13-te gestacijske nedelje, takođe pod kontrolom ultrazvuka. Ranije uzimanje se ne preporučuje jer nosi određene rizike. Rezultat analize se u našoj ordinaciji dobija za 6 do 24 časa!
Kordocenteza - uzimanje krvi ploda iz pupčanika pod kontrolom ultrazvukaradi se sa 22-e i više gestacijskih nedelja. Metoda je osmišljena zbog naslednih bolesti krvi, ali se može po potrebi uraditi i kod sumnje na poremećaj hromozoma.
Naveći broj dece dobijaju roditelji starosti između 20 i 30 godina, pošto su u većini, to je razlog da i najveći broj bolesne dece dobiju oni. Za njih su uvedene tzv. "skrining metode" za prevenciju rađanja dece sa poremećajem naslednog materijala.