Ordinacija za genetiku i pedijatriju
prof.dr Popić-Paljić


FacebookButton r1 c1
  • pregledi
  • pedijatrija

Dragi roditelji

GENETSKO  SAVETOVALIŠTE  je prvo privatno genetsko savetovalište  u  Vojvodini osnovano 2004g. U Genetskom savetovalištu, na osnovu razgovora  sa genetičarem  budući roditelji  dobijaju informaciju  u vezi sa  rizicima i u vezi sa mogućnostima prevencije nalslednih bolesti i poremećaja naslednog materijala.

U proceni rizika od bolesti genetičar koristi  dob supružnika, porodično stablo, zanimanja su pružnika  u smislu izloženosti štetnim činiocima,  ishode prethodnih trudnoća i rizike u aktuelnoj trudnoći.
Na osnovu informacija koje dobiju  u vezi sa rizicima i mogućnostima prenatalne dijagnostike, bračni parovi ili trudnice sami odlučuju koje metode prenatalne dijagnoze žele da kororiste. 

Ko treba da se javi u genetsko savetovalište:

  • Bračni parovi  u čijim porodicama ima osoba sa naslednim bolestima ili sa poremećajem naslednog materijala.
  • Bračni parovi sa sterilitetom,
  • Bračni parovi koji se pripremaju za veštačku oplodnju,
  • Trudnice koje su imale spontane pobačaje , uginuća ploda ili mrtvorođenu decu.
  • Trudnice koje imaju 35 i više godina, ili partner ima više od 42g.
  • Trudnice sa patološkim nalazom ultrazvuka ili  biohemijskih testova,
  • Trudnice koje su koristile lekove ili bile izložene infekcijama,hemikalijama,lekovima, alkoholu, drogi  ili zraćenju.
  • Svi bračni parovi  koji  žele da osiguraju zdravo potomstvo.

Genetsko savetovanje i Analize

ANALIZE KARIOTIPA ZA BRAČNE PAROVE  KAO I KARIOTIPA IZ PLODOVE VODE, RESICA HORIONA I KRVI PLODA  RADI  TIM  BIOLOGA OBUČEN  U ORDINACIJI  „DR POPIĆ  PALJIĆ“ U  LABORATORIJI  MEDLAB  NOVI SAD  U SARADNJI  SA  Prof Dr FEODOROM POPIĆ PALJIĆ 

NA OSNOVU  INFORMACIJA  U VEZI SA ANALIZAMA  KOJE  BRAČNI PAROVI DOBIJU OD GENETIČARA, ONI ODLUČUJU O DALJEM TOKU  TRUDNOĆE.

SVE  NAVEDENE METODE  I POTREBNE ANALIZE  ORGANIZUJEMO  PO ŽELJI BRAČNIH  PAROVA.

 

Nakon rođenja vaše bebe

Nakon rođenja Vaše zdrave bebe vršimo:

  • pregledi dece kod kojih se sumnja  na nasledne bolesti,
  • pedijatrijski pregledi i  pregledi pedijatara- subspecjalita  pojedinih grana pedijatrije.

nase metode

Onog trenutka kada pacijent, odnosno dete sa roditeljima, udje u naš Kabinet, započinjemo procenu. U zavisnosti od “uputne” dijagnoze, pacijenta testiramo nekim od sledećih testova za procenu nivoa razvoja i upotrebljivosti/operativnosti jezika i govora (autori R. i V.Vuković):

1. test za ispitivanje roda,
2. test za ispitivanje broja,
3. test za ispitivanje funkcije nominativa,
4. test za ispitivanje funkcije akuzativa
5. test za ispitivanje funkcija ostalih padeža
6. test za ispitivanje funktora
7. tests za ispitivanje glagolskih vremena
8. test za ispitivanje poznavanje značenja glagola.
I testovima za procenu kvaliteta ostalih sredstava verbalne komunikacije:
9. test za ispitivanje težine mucanja (Riley)
10. samoprocena reagovanja na govorne situacije (Johnson)
11. Trodimenzionalni test citanja,
12. test citanja baziran na tezini teksta,
13. predikcioni test za dizgrafiju
14. Test verbalnog pamcenja,
15. semanticki test
16. Trijazni artikulacioni test,
17. sedmoclana skala,
18. analiticki test,
19. ispitivanje razlikovanja fonema,
20. test diskriminacije vokala,
21. test oralne stereognozije
22. ispitivanje razumljivosti govora
23. ispitivanje osnovnog laringealnog glasa
24. laringogram
25. lingvogram

Dalje pacijent/dete prolazi kroz neurološki pregled:
1. mini mental test
2. neki od kliničkih testova za ispitivanje pažnje
3. neki od kliničkih testova za ispitivanje pamćenja
4. neki od kliničkih testova za ispitivanje praksije i razvojnih poremećaja motorike
5. neki od kliničkih testova za ispitivanje razvojnih kognitivnih poremećaja
6. ispitivanje funkcije kranijalnih nerava.

Dete i roditelji prilaze kroz pregled dečjeg psihijatra:
1. uzimanje detaljnih heteroanamnestičkih podataka
2. opservacija ponašanja deteta
3. pregled i procena psihomotorike

Na kraju pregleda timski pravimo diferencijalno dijagnosticiranje: alalija-dislalija-autizam-rana dečja psihoza-oštećenje sluha - mentalna retardacija – poremećaji govora i jezika udruženih / kao posledica drugih neuroloških poremećaja; i postavljamo našu radnu dijagnozu.

1. Poremećaji GLASA predstavljaju široko područje za rad, kako poremećaji glasa tako i normalni glas, koji treba edukovati. Bilo da se radi o poremećenom glasu ili glasu koji treba edukovati, da bismo mogli da postavimo glas neophodno je odrediti: raspon glasa, tip glasa, registar glasa. Problemi u vezi sa ovim jesu uspostavljanje meke atake glasa i uspostavljanje subjektivnog oslonca glasa kod profesionalaca glasa. Naravno, ukoliko je profesionalcu glasa to potrebno uključujemo i vežbe za izdržavanje glasa.
- Poseban problem predstavlja postavljanje glasa osobe sa oštećenim sluhom, što u mnogome zavisi od kvaliteta slušnog aparata i njegovog podešavanja. U principu, previsok glas kod osobe sa oštećenim sluhom znači da su visoke frekvence preterano pojačane pa je i zatvoreni audio-vokalni feed back previsok.
- Osim poremećaja visine glasa, može se tretirati i poremećaj jačine glasa, poremećaj kvaliteta glasa i poremećaj fleksibilnosti glasa.
- Što se tiče “bolesnog glasa” može se tretirati: hiperkinetička i hipokinetička disfonija, psihogena afonija, psihogena disfonija, pareza i paraliza glasnica, ograničena funkcija mekog nepca i poremećaj glasa hormonalne etiologije.
- Sasvim poseban problem je postavljanje glasa posle fonohiruške intervencije i učenje ezofagealnog govora posle laringektomije.

U skladu sa prethodnim testovima i pregledima odredjuju se neophodna protetska sredstva i aparati.

2.1. Poremećaje GOVORA:

2.1.1. U slučajevima kada stručni tim Kabineta posumnja da je kod pacijenta u pitanju neka od DISLALIA, sprovodi se sledeća procedura:
- pregled govornih organa (anatomski i funkcionalni)
- utvrdjivanje stanja fonetike deteta, odnosno utvrdjivanje da li svi glasovi maternjeg jezika postoje u sve tri ispitivane pozicije (inicijalno, medijalno i finalno)
- utvrdjivanje stanja matičnih glasova.
Na osnovu ovih nalaza konstatujemo o kom tipu dislalije se radi. Potom se pravi plan izgradnje glasova koje dete patološki izgovara. Ovaj plan se pravi u skladu sa stanjem matičnih glasova. Naš princip je da se ne sme izgradjivati ni jedan glas koji prethodno nema podlogu u svom matičnom glasu.
Zatim pristupamo primeni razradjenih terapijskih modela za svaki glas, odnosno za svaki tip dislalije:
- Terapijski modeli za tretman interdentalnog, nazalnog, lateralnog i adentalnog sigmatizma,
- Terapijski modeli za korigovanje: rotacizma, supstituisanih glasova, labave artikulacije, i formiranje omitovanih glasova;
- Terapijski modeli za korigovanje poremecaja trajanja i zvucnosti glasa
- Terapijski modeli za korigovanje poremecaja auditivne percepcije, adiskriminacije, korigovanje adiskriminativnih afrikata i razvijanje auditivne percepcije.

2.1.2.
MUCANJE je problem koji može i mora da se razrešava. NEMA MUCANJA koje se ne može olakšati. Pristup mora da bude kompleksan, a to znači da u rešavanju ovog problema MORA da učestvuje i psihoterapeut uporedo sa logopedskim radom. S druge strane, svako mucanje ne može biti otklonjeno uvek jednim te istim metodom. Zato logoped mora da ima širok repertoar metoda i da bira u skladu sa ličnošću pacijenta, tipom mucanja i uzrastom pacijenta.
Tako se na jedan način tretira mucanje na predškolskom uzrastu, na drugi način ako je u pitanju školsko dete, a na sasvim drugi način mucanje odraslih.
Razlike u tretiranju mucanja postoje i s obzirom na to da li je u pitanju: fiziološko mucanje, primarno, abrupno, tranzijentno, tonično ili klonično.
U svakom slučaju, pored vrlo diferenciranog i specifikovanog logopedskog rada koji će zavisiti od svega gore rečenog, psihoterapija je obavezni deo tretmana, a takodje i savetovanje pacijenata i roditelja, u okvirima bazičnih principa porodične terapije.

2.1.3. Kod DIZARTRIJA najpre ispitujemo glas, i to: visinu, jačinu, kvalitet glasa i disanje, kao aktivator glasa. Posle toga ispitujemo govor, i to: artikulaciju, razumljivost govora i njegovu brzinu.
Često se dešava da dizartrija bude zamaskirana/udružena sa disfazijom, kao i obrnuto. Zbog toga je neophodno proveriti i sve jezičke nivoe kao što se to radi kod slušnog oštećenja ili disfazije. Tek posle toga utvrdjujemo da li se radi o: flacidnoj, spastičnoj, ataksičnoj, hipokinetičkoj ili kombinovanoj dizartriji. U skladu sa tim primenjujemo odgovarajuće terapijske modele.
Kao posebne entitete (iako to nisu) tretiramo govor kod: spastične hemiplegije, pseudobulbarne pareze i cerebralne paralize.
Takodje kao poseban problem (iako to nije) tretiramo i postavljanje osnovnog glasa kod svih dizartrija.

2.1.4. RINOLALIJE su problem koji se tretira pre, posle ili istovremeno sa ORTODONTSKIM tretmanom, pre i posle HIRUŠKE intervencije.
U zavisnosti od toga da li se tretman govora radi pre, za vreme ili posle tretmana stručnjaka drugih profila, logopedski rad će se razlikovati. Naravno, terapijski modeli će se razlikovati u zavisnosti od toga da li je u pitanju: rhinolalia apherta, rhinolalia clausa, rhinophonia, uni ili bilateralni rascep.
U svakom slučaju, kao posebni terapijski kompleksi koriste se: modeli za korigovanje vazdušne struje, modeli za korigovanje govornog disanja, modeli za jačanje mekog nepca, modeli za poboljšanje funkcije jezika i govorne muskulature i modeli za razvijanje auditivne percepcije i diskriminacije.

2.2. Poremećaje JEZIKA:
2.2.1. Kada posle neurološkog pregleda i pregleda dečjeg psihijatra posumnjamo na ALALIJU ili DISFAZIJU, pristupamo utvrdjivanju:
- leksičkog fonda deteta
- fonetskih nedostataka
- jezičkih nedostataka.
Iza toga pravimo plan rehabilitacije i donosimo odluku odakle ćemo započeti rehabilitaciju, jer dete mora da prodje kroz sve terapijske modele koji su predvidjeni za razvoj jezika (oni su identični kao kod nagluvosti). Paralelno, radimo na izgradnji glasova koji su oštećeni ili kojih dete nema u svom fonetskom repertoaru.
I kod ove dece, obuka čitanju, pisanju i računu mora da se započne odmah. Čitanjem ćemo skrenuti pažnju deteta i na govor i na jezik, a i skratiti ukupno terapijsko vreme.
Ova deca takodje moraju da prodju kroz reedukaciju psihomotorike i vežbe za razvoj: telesne šeme, doživljaja telesne celovitosti, i kroz modele za razvoj subjezičkih funkcija, kognitivnih sposobnosti, prostorne orjentacije, manipulativne spretnosti, verbalnog i vizuelnog pamćenja.

2.2.2. AFAZIJU nije teško dijagnostifikovati, barem sa medicinskog aspekta. Sa aspekta govora odnosno jezika mora se utvrditi tip afazije. Mi to radimo pomoću Lurijinog protokola za ispitivanje afazija. Prema A.R.Luriji, afazija može biti: dinamička, eferentna motorna, aferentna motorna, amnestička, senzorna i semantička.
Svaki od ovih tipova afazija daje specifičnu sliku govora i jezika, kako na planu formiranja, tako i na planu razumevanja govornog saopštenja.
Prema tome, o kom tipu afazije se radi, i prema tome koji aspekt govora (formiranje ili razumevanje govornog saopštenja) ćemo tretirati, tokom izrade plana rehabilitacije, opredeljujemo se za jedan od sledećih trening protokola za:
- Poremecaje formiranja govornog saopštenja kod: povreda dubokih delova mozga, čeonog i čeono-slepoočnog sindroma, kod dinamičke, eferentne motorne, aferentne motorne, senzorne, akustičko-amnestičke i semantičke afazije,
- Poremećaje analize prediktivne strukture iskaza
- Telegrafski stil
- Poremećaje razumevanja govornog saopstenja kod: senzorne, semantičke, aferentne motorne, eferentne motorne afazije, pri dubinskim povredama mozga i sindromima poremecaja pamćenja i pri masivnim povredama čeonih režnjeva.
Uporedo sa ovim trening protokolima radi se i na rehabilitaciji čitanja, pisanja i računa i gde je to potrebno, ali i tamo gde nije, jer se iste veštine koriste u svrhu rehabilitacije govora i jezika.

3. SLUH I SLUŠANJE:
Mi smatramo GLUVIM SVAKOGA KO IMA OŠTEĆEN SLUH, A NE GOVORI, već se služi GESTOM. Naš stav je da i gluve osobe, odnosno osobe koje imaju oštećeni sluh ali ne govore, MORAJU da nauče maternji jezik, makar na nivou drugog, nematernjeg jezika. To se postiže UČENJEM GLUVOG DETETA DA ČITA SA USANA, U CILJU RAZVOJA GOVORA I JEZIKA. Na taj način, gluva osoba će bolje razumeti govor i jezik čujućih, što će zajedno sa čitanjem odgovarajućih materijala odlučno uticati na smanjenje GETOIZIRANOSTI gluvih osoba i prevazilaženje ODVOJENOG RAZVOJA ove populacije.
U radu sa subjektima iz ove populacije koristimo daktilne (vibratorne) kutije, indikatore frikcije i indikatore intenziteta.
Takodje je neophodno savetovanje roditelja i neposredne okoline gluvog pacijenta, što podrazumeva i stvaranje usaglašenog plana rada i aktivnosti i naravno rad u kućnim uslovima.

3.1.
Ukoliko stručni tim konstatuje da je kod deteta u pitanju NAGLUVOST, postupamo u skladu sa našim principima u radu sa decom sa oštećenim sluhom, a to su:
- Pristupa se izradi plana rehabilitacije, imajući u vidu vreme nastanka, kvantitet i kvalitet oštećenja sluha, starost deteta i prethodne rehabilitacione tehnike.
- Upoznajemo se sa karakteristikama SLUŠNOG POMAGALA pacijenta/deteta, i korigujemo amplifikaciju u skladu sa audiometrijskim nalazom i akustičkom strukturom glasova srpskog jezika.
- Sledeći korak je donošenje odluke kako ćemo započeti habilitaciju/rehabilitaciju, odnosno odakle ćemo početi.
- Zatim sledi SAVETOVANJE SA RODITELJA DETETA OŠTE]ENOG SLUHA i usaglašavanje ŠTA, KAKO I ZAŠTO treba raditi.
- Prvi korak rehabilitacije/habilitacije je učenje slušno oštećenog deteta da sluša (različiti zvuci, muzika, telefon,…).
- Istovremeno se pristupa IZGRADNJI GLASOVA.
- Potom se, otpočinje i rad na jeziku i govoru, kroz izgradnju: glagola, imenica, prideva, zamenica, priloga, predloga, veznika, izgradnji rečenice, glagolskih vremena i glagolskih načina, sve u skladu sa specifičnostima NAŠE METODE za rad sa ovim jezičkim kategorijama.
- Naš metod zahteva RAD SA DETETOM OŠTE]ENOG SLUHAKOD KUćE, koji sprovode roditelji, pod našom supervizijom.
- Sastavni deo našeg metoda je OBUČAVANJE DECE SA OŠTE]ENIM SLUHOM ČITANJU, PISANJU I RAČUNU VE] NA PREDŠKOLSKOM UZRASTU. O tome govore naše knjige, koje smo prikazali u referencama.

3.2. Ukoliko kod pacijenta konstatujemo GLUVOĆU, što je retko, najpre stručni tim utvrdjuje indikacije i kontraindikacije za kohlear implant. U slučaju da su razlozi za kohlear implant jači, posle operacije pristupamo izradi REHABILITACIONOG PLANA, koji podrazumeva sve gore navedeno, s tim što se duže i intenzivnije radi na slušanju.

4. Ukoliko naš stručni tim konstatuje da se kod deteta radi o poremećaju čitanja, najpre utvrdjujemo da li se radi o nesavladanoj tehnici čitanja ili DISLEKSIJI.
U slučaju da utvrdimo da je u pitanju disleksija, na osnovu kriterijuma preciziramo da li je prava ili razvojna disleksija.
Principi rada bilo sa pravom bilo sa nekom od razvojnih disleksija su isti:
- Dete najpre učimo da prepoznaje slova, odnosno da ih imenuje, pri tome slovo “M” se izgovara kao “M”, nikako kao “EM” ili “EME”, tako postupamo sa svim slovima, bez obzira da li su mala ili velika. Nikako, na primer za malo slovo “a” ne kažemo “malo a”, već jednostavno “A”. Isto tako nikada ne kažemo, na primer “T” kao “Tata”, već jednostavno “T”.
- Kada dete nauči kritičan broj slova, prelazimo na čitanje besmislenih slogova, a potom na čitanje dvosložnih reči, slog po slog.
O ovome smo pisali u knjizi “Slikom do reči” koja je ukratko prikazana u referencama.

5. U slučajevima kada stručni tim utvrdi da se kod pacijenta radi o DIZGRAFIJI, najpre utvrdjujemo o kom tipu disgrafije se radi, pa u skladu sa tim, pristupamo jednom od četiri terapijska modela.

Ordinacija za
genetiku i pedijatriju
prof.dr Popić-Paljić


Vojvođanskih brigada 11, 21000 Novi Sad
(021) 472.10.80 | 472.10.81 | 065.472.10.80
E-mail: Ova adresa el. pošte je zaštićena od spambotova. Omogućite JavaScript da biste je videli.
Radno vreme i zakazivanje: 8-19h

Lokacija